Pesquisadores encontraram a causa genética de um mal que atinge os vasos sanguíneos e faz pacientes terem hemorragias fatais e derrames.
Cientistas do Instituto de Saúde Infantil da University College London e do Hospital Great Ormond Street, no Reino Unido, que realizaram o estudo, consideram este um "enorme passo" rumo à compreensão e ao tratamento de malformações arteriovenosas (AVMs, na sigla em inglês).
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Eles acreditam que o uso de medicamentos contra câncer podem ser usados para tratar esse tipo de condição, que é progressiva e pode causar inchaços e deixar uma pessoa desfigurada.
Equipes em Londres, Edimburgo e Cambridge colaboraram na pesquisa, publicada no periódico Journal of Clinical Investigation.
Os pesquisadores fizeram biópsias em 160 crianças com doenças nos vasos sanguíneos, entre elas AVMs, e sequenciaram o DNA dos tecidos afetados.
Eles encontraram quatro genes defeituosos que podem gerar essa condição, todos eles envolvidos no envio de sinais entre receptores superficiais e o núcleo de células. As mesmas mutações genéticas estão ligadas ao crescimento de muitos tipos de câncer.
Há diversos medicamentos aprovados para o uso em casos em que há uma falha no caminho para o envio destes sinais. A descoberta significa que, agora, os médicos têm uma chance de tratar a AVM com essas drogas.
"Descobrir as causas genéticas de AVMs em pacientes específicos permite que sejam indicados tratamentos que podem retardar, interromper ou até mesmo reverter o avanço dessa condição no longo prazo", diz Veronica Kinsler, consultora em dermatologia infantil no Hospital Great Ormond Street Hospital e líder do estudo.
"Pode ser aterrorizante, porque o sangue não sai apenas do meu nariz, mas escorre pela minha garganta e boca e, num caso muito ruim, sai pelos dutos lacrimais, então, eu choro sangue", diz ela.
"Posso ficar bem tonta, e, quando a hemorragia é grave, posso precisar de uma ambulância."
Nikki já passou por 30 cirurgias e centenas de consultas médicas. Sua família criou a ONG Butterfly AVM Charity, que, junto com a ONG Welcome Trust, financiou o projeto de pesquisa.
Com os resultados, Nikki é agora uma dos dois pacientes que estão usando medicamentos contra câncer para tratar a mutação genética por trás de sua AVM.
Nikki está tomando um comprimido por dia há seis meses. Um exame de ressonância magnética recente apontou que sua condição não piorou, mas ainda levará mais de um ano antes que os médicos saibam se o tratamento é eficaz. Um teste clínico com remédios contra câncer está sendo planejado.
Nikki tem seu próprio canal no YouTube, o Nikki Lilly, com quase 300 mil assinantes, e virou uma celebridade ao vencer um concurso de culinária na TV britânica em 2016. Ela já até mesmo entrevistou a premiê Theresa May.
Ela diz que a principal mensagem que deseja passar é que as pessoas "não julguem um livro por sua capa". "É o conteúdo que importa - o coração e a personalidade de uma pessoa, e não sua aparência."
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