Dia 22 de outubro é o dia da conscientização da Síndrome de Phelan Mc-Dermid, condição rara e pouco conhecida no Brasil. A data foi escolhida especialmente por conta da alteração que acontece no cromossomo 22 de quem possui a síndrome. O dia tem como objetivo divulgar e explicar sobre o assunto e, com isso, encontrar mais famílias e pessoas que possuam esta condição.
De acordo com Laura Maurer Villanova, que faz parte da Associação Amigos e Familiares da Síndrome de Phelan McDermid (AFSPM), em uma população do tamanho de Alagoas, há entre 150 e 300 pessoas com alguma mutação nesse cromossomo. Ela tem um filho, Dante, de 1 ano e 9 meses com a Síndrome de Phelan Mc-Dermid.
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A alteração causa deficiência intelectual, atraso global no desenvolvimento, atraso ou ausência da fala e transtorno do espectro do autismo. No estado, existem apenas 2 casos conhecidos e 77 no Brasil, mas estima-se que o número chegue a 10.000 e 20.000 crianças no país.
Por conta da falta de conhecimento por parte da comunidade médica e a dificuldade de acesso a exames genéticos modernos impede que mais casos sejam diagnosticados.
"Não existe nenhum médico no Brasil que seja especialista nessa síndrome, por isso a associação tem muita informação sobre o assunto para passar para essas famílias. Os diligentes tem contato com um grupo americano, que está a frente do Brasil em relação a pesquisa da síndrome", disse Laura Maurer.
Ela explicou que, além de acolher essas famílias, a associação precisa encontrar mais pessoas para despertar o interesse de pesquisadores. "Esse número precisa ser maior para podermos entender melhor a Síndrome, pois não temos nem uma compreensão total dela. Nós podemos também buscar possíveis soluções para esse problema, quanto maior número nós formos, mais pessoas estarão trabalhando em prol dessa causa", falou.
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